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目的报道1例临床诊断为巴特综合征病人的临床资料,进行基因检测明确诊断,同时检测其父母及妹妹的相关基因,并文献复习。方法分析2017年6月29日安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治1例并诊断为巴特综合征(经典型)病人的临床特征、实验室检查结果以及基因全外显子组测序分析结果,并对该病人家属进行基因分析验证。检索并查阅相关文献,对巴特综合征的临床及突变基因类型进行总结。结果病人编码氯通道蛋白CLC-Kb的CLCNKB基因存在c.228A>C(外显子3)的纯合突变,结合该病人临床及基因检测结果明确诊断为巴特