【摘 要】
：
目的 报告一例斑驳病家系,运用共聚焦激光扫描显微镜对先证者进行实时在体组织学检查和诊断,并检测该家系患者c-kit基因突变位点.方法 应用Vivascope 1500TM皮肤在体共聚焦成
【机 构】
：
山东大学齐鲁医院皮肤科,济南,250012复旦大学附属华山医院皮肤科,上海,200040;国家人类基因组南方研究中心;山东省皮肤病研究所;上海交通大学激光与光子生物医学研究所;
论文部分内容阅读
目的 报告一例斑驳病家系,运用共聚焦激光扫描显微镜对先证者进行实时在体组织学检查和诊断,并检测该家系患者c-kit基因突变位点.方法 应用Vivascope 1500TM皮肤在体共聚焦成像系统对患者皮损进行扫描成像和诊断.采集患者及表型正常者静脉血,提取其外周血白细胞DNA,PCR扩增c-kit基因编码区21对外显子,DNA直接测序,确定点突变的位点.结果 患者白斑处共聚焦激光扫描成像结果显示基底层几乎无黑素细胞分布,白斑与色素斑交杂区扫描显示基底层及真皮乳头周围黑素细胞呈灶性或区域性聚集.家系中患者c-kit基因均于17号外显子的2362位碱基发生T＞C突变,密码子TGT突变为CGT,导致高度保守区的Cys 788 Arg(C788R)错义突变.表型正常者及100例正常人对照未见此突变.结论 皮肤在体共聚焦激光扫描显微镜具有实时、无创的特点,在斑驳病等色素缺失性疾病中可作为传统组织病理之外可供选择的新型诊断手段.Cys 788 Arg突变可能为此家系斑驳病的主要原因.
其他文献
近年来,我国的物流行业得到了迅速的发展,这给人们的生产和生活带来的极大的方便.电子标签技术具有无需光学可视以及非触摸的优点,在工作的过程中不需要进行人工干预,适宜用
如果单从外观上看到这台Gallardo,可能并无神奇之处,因为它看上去就是一台普通得不能再普通的小牛了,既没有LP550-2的拉花,也没有LP570那般张扬的空力动力学套件.规规矩矩的
航空器的雷达管制服务,主要依托于航管自动化的雷达监视功能,在中南地区雷达信号目前仍然以A/C模式雷达监视为主,在S模式雷达大范围的应用之前,空管自动化系统如何更好的处理
如果消费者的权益不能得到保证,我们怎么办?有两种选择摆在我们面前:一种是利用央视这样的强势媒体第三方,掀起报道浪潮,逼迫企业作出改善的承诺;二是利用法律的武器,打造保
近年来,由于我国天然气供应不足,煤层气作为重要的替补资源将弥补这个缺口,从而成为我国重要资源.本文主要介绍煤层地面工程工艺技术及其优化分析.
现代化的工作当中,电子秤是比较常见的工具,对于产品的售卖具有很大的积极作用.但是,某些电子秤出现了假冒伪劣的情况,对社会很多行业的发展都产生了较大的负面影响.电子秤虽
8月25日,带着美国太空营老师的祝福和学到的宇航知识,60名来自北京和上海等地的中小学生和老师踏上了回国的旅途,这标志着由中国宇航学会组织的“2004赴美国太空营训练航天科
揽胜运动版看上去俨然就是放大版的极光,其外形设计相较老款车型更为动感.前脸设计来看,新车采用双辐式进气格栅,梯形的保险杠和下护板显示其不羁与野性.车身侧面,路虎揽胜运
近年来,全世界各个国家都在大力发展机械电子工程,提高本国的科技水平,同时机械电子工程也正在逐步迈向智能化的方向.机械电子和数字智能的完美结合,数字信号处理技术的应运