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探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性和出生体质量与孤独症患病风险的关联。
方法收集符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV-R)诊断标准的1 505例汉族孤独症患者及1 308例性别匹配健康对照者，统计其出生体质量；采用PCR-RFLP方法检测MTHFR基因C677T基因型。采用卡方检验等分析C677T多态性、出生体质量与孤独症患病风险的关联。
结果MTHFR等位基因677T (P＝0.004，OR＝1.18，95%CI＝1.02～1.29)、低出生体质量(<2.5 kg) (P＝0.001，OR＝1.04，95%CI＝1.02～1.06)及其交互效应(P＝0.0001，OR＝2.18，95%CI＝1.44～3.32)均与孤独症患病风险显著关联。
结论在中国汉族人群中，MTHFR基因C677T多态性、低出生体质量与孤独症患病风险关联。