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目的:探讨基因突变检测在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症女性杂合子中的临床价值.方法:采用G6PD活性生化表型检测方法和核酸扩增导流杂交基因检测法对无血缘关系的女性血液标本分别进行G6PD活性检测和常见14种突变基因检测,对未检测到基因突变的G6PD阳性样本进行测序检测分析,对2种检测结果进行分析比较.结果:无血缘关系的女性体检者共493例接受检测,其中酶活性正常473例,酶活性降低20例,G6PD酶活性降低检出率为4.06％.全部受检女性中,130例女性检出G6PD基因突变,包括c.1311 C＞T突变在内检出率为26.37％,致病基因突变检出率为8.11％,2种方法对女性G6PD缺乏症检出率有明显差异(P＜0.01),G6PD酶活性检测可造成49.94％女性杂合子漏检.本研究共检出8种基因突变13种突变变异型,大多为单核苷酸替代错义突变,除单纯c.1311 C ＞T突变之外,最常见突变为c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.95 A＞G3种突变.20例G6PD活性降低女性人群中,19例检测到致病基因突变,473例G6PD活性正常女性人群中,21例检测到致病基因突变,杂合子基因突变占90.88％.结论:G6PD酶活性检测不足以满足女性杂合子检测需要,采用覆盖本地区常见基因突变类型的基因检测方法可有效鉴定酶活性正常G6PD缺乏症女性杂合子人群.