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目的分析儿童线粒体脑肌病的临床特点及诊断方法,以提高认识做到早期诊断。方法回顾性分析13例线粒体脑肌病患儿的临床表现、实验室检查、基因学、神经电生理、组织病理及影像学表现。结果主要临床表现有抽搐（92.3%）、呕吐（38.4%）、头痛（38.4%）、共济失调（38.4%）、构音障碍（30.7%）、智力倒退（30.7%）、肢体无力（30.7%）、肌张力异常（30.7%）、腱反射异常（53.8%）、发作性偏瘫（23%）、心脏疾病（23%）、视觉异常（23%）,诊断手段有运动疲劳试验、神经电生理、影像学、基因学