论文部分内容阅读
目的
研究伴异位的甲状腺发育不全(TD)患儿中NKX2.5基因的突变情况和遗传特征，完善NKX2.5基因突变库，并为基因诊断与产前诊断奠定应用基础。
方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省90例已排除先天性疾病(特别是先天性心脏病)的伴异位TD病例，提取外周静脉血基因组DNA，采用3对序列特异性引物对NKX2.5基因的全部2个外显子进行PCR扩增，测序后进行突变筛查。运用独立的2组二分类资料比较方法对扩增区域内所发现SNP位点的基因频率进行χ2检验。
结果在伴异位的TD病例中未发现NKX2.5基因外显子区及外显子与内含子接头区存在突变，但在第1外显子区发现1个SNP位点(rs2277923，c.63T>C)为同义突变(Glu→Glu)，经统计，90例伴异位的TD病例中SNP rs2277923的等位基因频率为T＝0.416 7，与MAF最小等位基因频率比较，差异无统计学意义(χ2＝3.437 6，P>0.05)，提示该SNP位点与TD的发生无相关性。
结论该研究是迄今为止国内关于伴异位的TD病例的最大规模的致病基因的筛查，未见突变存在，证实伴异位的TD病例中NKX2.5基因突变率极低，不是山东地区CH病例的致病基因。