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目的 探讨Notch1蛋白表达及基因突变在T细胞淋巴瘤发病中的作用。方法采用免疫组织化学和基因测序法检测30例T细胞淋巴瘤组织中Notch1蛋白的表达及Notch1基因26、27号外显子（HD）和34号外显子（PEST）突变情况。另取10例淋巴结反应增生标本作为对照。结果30例T细胞淋巴瘤中，21例（70．0％）Notch1蛋白表达阳性。17例（56．7％）Notch1基因发生突变，其中，8例突变发生在Notch1基因的HD结构域，6例发生在N~ch1基因的PEST结构域，3例在HD和PEST结构域均发生突变。突变方式有插入、片段缺失、无义突变和错义突变。对照组有1例（10．0％）Notch1蛋白表达阳性，Notch1基因无突变。结论Notch1蛋白表达可能与Notch1基因突变有关，N~chI蛋白表达和基因突变可能与T细胞淋巴瘤的发生有关。