常染色体显性遗传的镜像运动一家系

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镜像运动(mirror movement,MM)是一种不自主运动,一侧肢体出现随意性运动时对侧肢体也同时进行相同运动.常染色体显性遗传的MM罕有报道,我们现报道一个较大家系。

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目的 探讨表达生长抑素(SS)的中间神经元在颞叶癫痫的发生和自我修复中的作用. 方法 建立匹罗卡品致痫大鼠模型.免疫组织化学方法检测各时间点海马不同区域SS中间神经元的数目变化及其轴突出芽情况;结合Fluoro-JadeB(FJB)行免疫荧光双标方法特异性检测大鼠癫痫持续状态(statusepilepticus,SE)后7 d和60 d海马不同区域SS中间神经元及其轴、树突的变性情况. 结果
目的 筛查并分析遗传性痉挛性截瘫(HSP)SPG4和SPG3A基因突变,了解中国人群这2个基因的突变特点.方法 联合应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)和DNA序列分析方法对24例常染色体显性遗传的HSP(AD-HSP)家系的先证者和32例散发性HSP患者进行SPG4和SPG3A基因突变筛查,对24例AD-HSP家系的先证者进一步直接测序筛查这2个基因的突变.结果 在1个AD-HSP家系中发现1
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