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先证者(图1,Ⅱ9)女,41岁,因“发作性头晕10+年,加重2月”于2012年6月19日入院.先证者10+年前无明显诱因出现发作性头晕,严重时伴恶心、呕吐、视物旋转、出汗、行走不稳,每次持续数分钟至数小时不等,4+年前左耳出现耳鸣,伴听力下降.2月前上述症状明显加重,头晕发作频繁.查体:神清语利,双眼球各方向活动可,无眼震及复视,脑神经检查正常.四肢肌力Ⅴ级,肌张力适中,感觉系统检查正常,腱反射对称++,双上肢轮替试验笨拙,指-指、指-鼻试验、跟膝胫试验稳准,Romberg征(-),病理征(-).头颅磁共振(Magnetic Resonance Imaging,MRI)示:小脑蚓部部分缺失,小脑沟裂增宽,第四脑室增大,小脑延髓池及枕大池扩大,且枕大池与四脑室相通,双侧大脑半球实质无明显异常,脑沟脑池轻度加深增宽(图2).颈部血管B超示右侧椎动脉血管走行弯曲.心脏B超正常.行腰椎穿刺术测颅内压为180 mmH2O(正常参考值为70～180 mmH2O),脑脊液常规、生化正常.诊断为Dandy-Walker综合征。