论文部分内容阅读
目的
探讨儿童Angelman综合征(AS)的临床和脑电图特征，加强对本病的认识。
方法14例患儿均接受录像脑电图、头颅MRI/CT及基因学检查；11例进行了遗传代谢病相关检查(血乳酸、血氨、尿氨基酸和有机酸筛查等)；8例接受智力测查。随访时间1~3年。
结果本组就诊时年龄8个月~3岁7个月，其中男4例，女10例，他们的临床特征表现为下颌突出、嘴阔大、肤色白、毛发黄、虹膜色淡，阵发性发笑，站立不能或走路不稳，语言落后。本组中被诊断癫癎12例，其中10例出现非惊厥样癫癎持续状态；同时有肌阵挛发作、不典型失神发作、非惊厥样癫癎持续状态9例；单纯肌阵挛发作、强直阵挛发作和复杂部分性发作各1例；病初发热惊厥4例。8例患儿脑电图提示清醒及睡眠期阵发中高波幅(2.5~3 Hz)棘波、棘慢波；4例双导频繁阵发中高波幅2~3 Hz慢波，夹杂少量尖波；2例脑电图正常。全部病例均被遗传学检查确诊，其中母源性染色体15q11-13缺失12例，父源性单亲二倍体1例，印迹缺损1例。
结论AS患儿具有较为突出的临床特点及特殊面容，多数患儿具有特征性的脑电图表现。15q11-13区域存在异常是确诊的依据。