广西地区β地中海贫血杂合子β-LCR-HS2多态性序列分析

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【摘要】

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分别应用PCR产物直接测序法和PCR-限制性内切酶Xmn I酶切法分析17例广西地区β地中海贫血杂合子的34条染色单体上β-LCR-HS2核心区AT重复序列(AT)xNy(AT)z多态性类型及8580、

【作者】

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陈剑锋龙桂芳

【机构】

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广西医科大学第二附属医院儿科,广西医科大学第一附属医院儿科

【出处】

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广西科学

【发表日期】

：

2004年2期

【关键词】

：

Β地中海贫血位点控制区 ^Gγ珠蛋白基因多态性胎儿血红蛋白 β-thalassemia locus control region Gγ-globin g

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分别应用PCR产物直接测序法和PCR-限制性内切酶Xmn I酶切法分析17例广西地区β地中海贫血杂合子的34条染色单体上β-LCR-HS2核心区AT重复序列(AT)xNy(AT)z多态性类型及8580、8598、9114位点碱基改变、^Gγ珠蛋白基因启动子-158位点(^Gγ-158)单核苷酸多态性(SNP)，并观察它们与高HbF β地中海贫血杂合子的关系。结果共检出9种(AT)xNy(AT)z类型：(AT)9N12(AT)11、(AT)8N12(AT)11、(AT)9N12(AT)10、(AT)10N1

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