目的:探讨乳腺小叶原位癌的临床病理特征、诊疗及预后。方法:回顾性分析1994年7月—2014年4月确诊的16例乳腺小叶原位癌患者的临床病历及随访资料,应用Kaplan-Meier法进行生存分析,并进行预后的相关因素分析。结果:16例患者均为女性,中位发病年龄为46岁,绝经前患者占75.0%(12/16)。术前影像学检查和空芯针穿刺检查的误诊率较高,确诊仍需依靠术后病理组织学诊断。免疫组织化学检查结果显示雌激素受体、孕激素受体和人类表皮生长因子受体2阳性表达率分别为90.9%(10/11)、81.8%(9/11)和18.2%(2/11)。中位随访时间为66个月(范围:1~210个月),5年生存率为92.3%。单因素分析结果显示,癌症家族史、绝经状况、肿瘤最大径、腋窝淋巴结转移情况、激素受体表达情况及术后辅助治疗均与预后无明显相关性(P值均>0.05)。结论:乳腺小叶原位癌的临床表现缺乏特异性,其发病率低,预后好;激素受体阳性率较高,但人类表皮生长因子受体2阳性率较低;局部手术切除、临床随访和三苯氧胺治疗是当前主要的治疗模式。