中国大数量家族性糖尿病人群中线粒体亮氨酸基因3256C→T突变的筛查

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【摘要】

：

目的对中国糖尿病人群进行线粒体tRNA亮氨酸基因中3256位点C→T（tRNA^Leu（UUR）nt3256C→T）基因突变筛查，以了解其在中国家族性糖尿病人群中的发生率及其与糖尿病发病的关系。方法

【作者】

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郑泰山吴松华王遂军杨震陆惠娟贾伟平项坤三

【机构】

：

上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病研究所

【出处】

：

上海医学

【发表日期】

：

2008年2期

【关键词】

：

糖尿病亮氢酸线粒体基因突变 Diabetes Leucine Mitochondrial gene mutation

【基金项目】

：

国家自然科学基金（30470813）及上海市科委重点项目基金（02DJ14052-I）资助项目

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目的对中国糖尿病人群进行线粒体tRNA亮氨酸基因中3256位点C→T（tRNA^Leu（UUR）nt3256C→T）基因突变筛查，以了解其在中国家族性糖尿病人群中的发生率及其与糖尿病发病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者（男／女为381／389）及309名非糖尿病对照者（男／女为202／107）进行RNA^Leu（UUR）nt3256C—T突变的筛查。结果在770个糖尿病家系的先证者组和309名非糖尿病对照组中，未发现tRN

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