目的 了解汉族儿童甘露聚糖结合凝集素(MBL)第一外显子54密码子的基因多态性以及与血清MBL蛋白水平的关系.方法用ELISA方法检测71例儿童血清MBL水平,用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对第一外显子54密码子基因多态性进行分析,比较不同基因型的血清蛋白质表达水平,并测定部分PCR产物的核苷酸序列.结果汉族人群MBL基因第1外显子54密码子3种基因型为GGC/GGC(77.5%)、GGC/GAC(18.3%)、GAC/GAC(4.2%),等位基因GGC(0.87)出现频率较GAC(0.13)高;低MBL水平基因型为GGC/GGC(12.5%)、GGC/GAC(75.0%)、GAC/GAC(12.5%),GGC/GAC基因型及等位基因GAC(0.50)频率较正常MBL组(0.03)高(P＜0.005);GGC/GGC基因型的血清MBL的水平比GGC/GAC基因型明显增高[(3.67±2.10)μg/ml,(0.10±0.05)μg/ml,P＜0.001],GGC/GGC基因型汉族人群血清水平较巴布亚新几内亚人[Papua New Guinea,(2.45±0.82)μg/ml]明显增高(P＜0.001);发现MBL第一外显子15、21、58、61密码子的突变.结论第一外显子第54密码子表现不同基因多态性分布,并对应不同的血清MBL水平.主要是GGC/GAC导致低血清MBL水平,但可能存在除52、54、57密码子外的第一外显子其他部位的基因多态性导致血清MBL蛋白质表达的种族差异。