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目的 探讨精神发育迟滞相关基因(IL1RAPL1)对人类精神运动功能的影响,为精神运动功能障碍对亚克汀病诊断的有效性提供证据.方法 采用传统PCR、单链构象多态PCR(PCR-SSCP)、聚丙烯酰胺凝胶电泳等分子生物学方法,对秦巴山区220名7～14岁儿童IL1RAPL1基因的DXS1218、DXS9896、rs6526806,rs12847959共4个遗传标记位点进行多态性检测,并进行精神运动功能测验,对多态性检测结果与儿童精神运动功能测验成绩进行关联分析.结果 DXS1218、DXS9896、rs12847959 3个遗传标记在受检儿童中均有较高杂合度(Het),分别为0.8941、0.8674、0.4872,rs6526806有较低的Het,为0.1804;4个遗传标记多态性均未显示出与儿童精神运动功能的相关性(F值分别为0.909、0.279、0.725、1.982,P均>0.05).结论 IL1RAPL1基因多态性对人的精神运动控制能力无影响,即精神运动功能可能较少受遗传因素影响,是对亚克汀病诊断更为有效的一个辅助指标。