【摘 要】
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随着基因测序技术的飞速发展,心肌病遗传学研究方面取得了很大进展,已经发现了相关的多个致病基因和突变,并在发病机制方面进行了探索。但基因型和临床表型的关系仍不完善,基
【机 构】
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南方医科大学,广东省心血管病研究所心儿科广东省人民医院（广东省医学科学院）
【基金项目】
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小儿肥厚型心肌病变的精准诊断及影像学新技术研究-2016年度广州市科技计划项目(项目编号:201607010055);胎儿及婴儿心血管疾病早期诊断及干预的策略和技术-2015年度广东省省级科技计划项目(项目编号:2015B070701008)
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随着基因测序技术的飞速发展,心肌病遗传学研究方面取得了很大进展,已经发现了相关的多个致病基因和突变,并在发病机制方面进行了探索。但基因型和临床表型的关系仍不完善,基因突变和疾病的发生和预后之间的关系仍是尚未解决的难题。基因筛查作为遗传性疾病诊断的重要手段,在协助诊断心肌病,发现亚临床患者,筛查先证者的家属,指导治疗和预防方面有重要的作用,但仍面临着很多问题。现对心肌病的临床特点、发病机制、遗传学的研究进展进行综述。
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