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目的 分析与转化生长因子-β（transforming growth factor-β，TGF-β） 基因突变相关的Reis-Bucklers 角膜营养不良（Reis-Bucklers dystrophy，RBCD） 家系的临床表型特征。 方法 于2013 年7 月将海南省三亚市同一家系17 例成员（患者9 例，正常8 例） 纳入本研究。所有成员进行完整的眼科检查，包括视力、眼压、眼前节裂隙灯检查、眼底检查、角膜敏感度检查和泪液分泌检查，并对临床表型资料进行分析。TGF-β 基因的所有外显子（1 ～ 16