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目的探讨ABCB4基因外显子12的突变与妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）发病的关系。方法从31名ICP患者外周血标本中提取出基因组DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增ABCB4基因外显子12,PCR产物经DNA序列测定检测突变情况。结果31名ICP患者均扩增出ABCB4基因外显子12的靶基因片断,未见外显子12的缺失,随机挑选20例标本测定外显子12的DNA序列,未发现突变。结论ABCB4基因外显子12的突变与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他的ABCB4基因突变热点。A