【摘 要】
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目的：探讨从孕妇外周血中筛选和分离胎儿21号染色体上的PLAC4、COL6A1基因mRNA的方法及其临床应用价值。方法选择2008年10月至2009年11月在潍坊市人民医院行产前检查的孕7 ～16
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目的：探讨从孕妇外周血中筛选和分离胎儿21号染色体上的PLAC4、COL6A1基因mRNA的方法及其临床应用价值。方法选择2008年10月至2009年11月在潍坊市人民医院行产前检查的孕7 ～16周的单胎健康孕妇30例为孕妇组，来院体检的非孕妇女9例为对照组。采用荧光定量PCR技术检测两组妇女外周血中PLAC4mRNA和COL6A1 mRNA的表达水平。并对外周血中PLAC4、COL6A1 mRNA表达水平与孕龄进行相关性分析。结果 (1) PLAC4:孕妇组妇女外周血中PLAC4mRNA表达水平的最小值为2.105×103 copy/ml，最大值为12.760×103 copy/ml，中位数为6.612×103 copy/ml；而对照组妇女外周血中均未检测到PLAC4 mRNA的存在，两组比较，差异有统计学意义(P＜0.01)。(2) COL6A1：两组妇女外周血中均能检测到COL6A1 mRNA的表达，孕妇组妇女外周血中COL6A1 mRNA的表达水平中位数为6.847×103 copy/ml，对照组妇女7.322×103 copy/ml，两组比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。(3)相关性分析：孕妇组妇女外周血中PLAC4 mRNA和COL6A1 mRNA表达水平与孕龄均无相关性（r分别为0.29和0.31，P值分别为0.121和0.168）。结论健康孕妇和非孕妇女外周血中均能检测到COL6A1 mRNA的表达，对妊娠不具有特异性；而PLAC4mRNA只在孕妇外周血中可以检测到，而非孕妇女中则检测不到，PLAC4 mRNA具有妊娠特异性，可作为21三体综合征产前诊断的生物学标志物。
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