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BRCA1是与乳腺癌发生相关的抑癌基因,参与多种重要的细胞功能活动.遗传性乳腺癌患者多数携带有BRCA1突变,突变位点因种族和地域的不同存在着差异.在散发乳腺癌患者中很少检测到BRCA1突变,而其基因产物的表达水平降低或失表达,目前认为主要是由于BRCA1启动子甲基化影响了基因表达.与BRCA1相关的乳腺癌患者具有某些相对独特的临床、病理特刎征.结合临床资料,针对BRCA1基因的筛查,对于预防和治疗乳腺癌具有积极意义。