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胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)技术进入临床应用仅短短5年就迅速地融入到产前保健工作中。在此期间各专业学会的指导意见也在不断更新。美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)在2016年7月的立场声明指出，对于所有年龄段的孕妇，在孕10周之后且无明显肥胖的孕妇中，NIPS可以替代用于检测13、18、21三体综合征的传统筛查方法。同时，NIPS的适用人群和筛查目标疾病的范围也在不断扩大，对于筛查前后的专业遗传咨询服务提出了更高的要求。