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目的 研究一个中国少牙畸形家系MSX1基因的突变情况.方法 收集先证者和部分家系成员的外周血标本,采用聚合酶链式反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法,检测了该家系中7例患者及7名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的MSX1基因突变.结果 所有患者的MSX1基因上均存在剪切突变(IVS1-2A＞G),该突变在家系正常个体及100名健康对照个体中均未发现.结论 在MSX1基因上发现的IVS1-2A＞G为一个新的剪切突变,它可能是造成该家系先天性缺牙的致病突变。