【摘 要】
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目的研究多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48bp可变数串联重复序列多态性(VNTR)与注意缺陷多动障碍(ADHD)的易患性是否存在相关。方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测ADHD
【机 构】
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湖南省儿童医院心脏中心,广西医科大学第一附属医院
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目的研究多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48bp可变数串联重复序列多态性(VNTR)与注意缺陷多动障碍(ADHD)的易患性是否存在相关。方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测ADHD患者及其父母和正常对照者DRD4基因48 bpVNTR,分析其基因型和等位基因频率,运用病例对照研究和核心家系的关联分析(TDT、HHRR)方法分别进行分析。结果在广西地区汉族309人中,DRD4基因第3外显子48 bpVNTR存在6种等位基因、8种基因型。在广西地区汉族35例ADHD患儿中,发现3种DRD4等位基因,4种基因型。病例-对照关联分析结果表明:DRD4基因第3外显子48 bpVNTR与ADHD无关(χ2=6.126,df=5,P=0.294)。核心家系的关联分析表明2*等位基因(χ2=0.129,P>0.005)、4*等位基因(χ2=0.129,P>0.05)与ADHD的易患性无关。病例对照分析,表明DRD42*等位基因(χ2=0.43,P>0.05)、4*等位基因(χ2=0.20,P>0.05)与ADHD不存在连锁不平衡。结论在中国广西地区汉族人群中存在DRD4×7等位基因。中国广西地区汉族人群中DRD4基因第3外显子48 bpVNTR的基因频率分布以DRD4×4最常见,与国内外报道的亚洲人群中的频率分布一致。在广西地区,DRD4基因第3外显子48 bpVNTR多态性与ADHD的易患性无相关。
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