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肿瘤患者外周血循环的肿瘤DNA(ctDNA)包含了许多与癌症发展、进展和治疗反应有关的遗传和表观遗传特征的信息。ctDNA的分析为肿瘤DNA的非有创性重复取样提供了机会,从而促进了精准医学的发展。本综述全面的阐述了ctDNA作为一种有前途的人类癌症的"液体活检"的临床有效性,它是乳腺癌诊断、治疗、预后检测中具有巨大潜力的生物学指标。