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目的Turner综合征是一种严重影响女性第二性征发育的X染色体数目或结构异常的疾病，本文探讨了Turner综合征患者的核型与主要临床表现的关系。方法对44例年龄3～40岁具有异常体征或第二性征发育异常的女性，采用患者静脉血淋巴细胞培养，用G带技术分析患者的核型。结果在44例Turner综合征患者中，有3例患者年龄在14岁以下，具有生长迟缓、肘外翻、盾状胸等异常体征；14岁以上的个体41例，其中原发性闭经患者36例，继发性闭经患者4例，1例月经周期正常但多次流产，生育畸形儿，并具有多种异常体征，10例原发性