嵌合型mos 45,X/47,XYY/46,XY女性性反转一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:along0429
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患者女,7个月,因怀疑两性畸形就诊.查体:大阴唇肥大、褶皱较多,阴蒂稍长,腹股沟、大阴唇处未触及肿块.B超显示:盆腔实性肿块,考虑为子宫回声;双侧阴唇及腹股沟未见肿块回声.内分泌检查:促黄体生成素1.33 mIU/mL(正常参考值男2~12 mIU/mL,女1~105 mIU/mL),卵泡成熟素4.40 mIU/mL(正常参考值男1~8 mIU/mL,女2~138 mIU/mL),垂体泌乳素22.64 ng/mL(正常参考值男1.6~18.8 ng/mL,女1.4~24.2 ng/mL),雌二醇18.00 pg/mL(正常参考值男0~77 pg/mL,女38~500 ng/mL),睾酮0.35 ng/mL(正常参考值男1.95~11.38 ng/mL,女0.05~0.73 ng/mL),孕酮0.18 ng/mL(正常参考值男0~1.20 ng/mL,女0.2~38.63 ng/mL)。

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