【摘 要】
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目的 检测家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PHEO/PGL)中编码琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)复合体亚单位的核基因以及RET、VHL基因突变和SDHB的DNA甲基化程度,探讨家族性PHEO/PGL基因突变和DNA甲基化与其发病机制的关系.方法 对2008年10月至2011年4月97例PHEO/PGL患者进行了SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、VHL
【机 构】
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目的 检测家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PHEO/PGL)中编码琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)复合体亚单位的核基因以及RET、VHL基因突变和SDHB的DNA甲基化程度,探讨家族性PHEO/PGL基因突变和DNA甲基化与其发病机制的关系.方法 对2008年10月至2011年4月97例PHEO/PGL患者进行了SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、VHL和RET等胚系突变基因的分析.对SDHB基因(1q36.1～1q35,外显子1～8),SDHC基因(1q21,外显子1～5),SDHD基因(11q23,外显子1～4),SDHAF2基因(11q12.2,外显子1～4),RET原癌基因(10q11.2,外显子10、11、13、14及15、16)和VHL基因 (3p25.3,外显子1～3)等进行DNA序列分析.同时检测PHEO/PGL患者外周血样本SDHB启动子区的甲基化程度,与临床特点包括年龄、肿瘤直径、多发病变和内分泌检查等结果行相关分析.结果 97例患者中基因突变17例(17.5％),其中SDHB基因突变7例(7.2％),均位于腹膜后,恶变者4例;RET原癌基因突变8例(8.2％);VHL基因突变2例(2.1％).检测到7例PHEO/ PGL的外周血样本SDHB启动子区的DNA甲基化,有或无甲基化两组的良/恶性、单/多发和肿瘤直径比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 SDHB突变多见于腹膜后的PGL和恶变的PGL; SDHB基因DNA甲基化程度较高,可能是其恶变的机制之一.推荐对PHEO/PGL患者进行基因筛查。
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