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<正>患儿,男,9个月,因发现尿液放置一夜后颜色变黑而就诊。患儿4个月时家长发现其尿布上黑褐色斑迹,未引起重视。父母非近亲婚配,该患儿为足月剖腹产出生,系第2胎第1产,人工喂养,无家族史。入院体查:营养状况良好,身高69 cm,体重8 kg。耳廓、面颊及巩膜无色素沉着斑。心肺未见异
基因诊断尿黑酸尿症1例
【摘 要】
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<正>患儿,男,9个月,因发现尿液放置一夜后颜色变黑而就诊。患儿4个月时家长发现其尿布上黑褐色斑迹,未引起重视。父母非近亲婚配,该患儿为足月剖腹产出生,系第2胎第1产,人工
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院发育儿科,中国医科大学医学基因组学教研室
【出 处】
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中国当代儿科杂志
【发表日期】
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2012年10期
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