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林奇综合征(lynch syndrome,LS)是最常见的遗传性结直肠癌综合征,由错配修复(mismatch repair,MMR)系统缺陷所致的一种常染色体显性遗传性疾病.临床医师由于对该疾病的认识不足及检测过程复杂导致漏诊率较高.掌握LS遗传学的知识和诊断测试的方法,对LS高危患者的识别和正确的诊断是成功筛查、实施外科手术决策和化学预防的关键,对减少癌症发生和死亡具有重要意义.对LS临床特征、分子遗传学基础、诊断标准与方法、监测、管理与治疗和LS其他相关类型的新进展作简要论述.