【摘 要】
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目的 鉴定MPL L391-V392ins12异常剪接体,了解其在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中突变发生情况.方法 采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)联合克隆测序方法对MPL基因异常剪接体进行鉴
【机 构】
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山西医科大学第二医院血液病研究所,太原,030001
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目的 鉴定MPL L391-V392ins12异常剪接体,了解其在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中突变发生情况.方法 采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)联合克隆测序方法对MPL基因异常剪接体进行鉴定,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)在248例MPN患者及200名健康正常人中筛查其突变情况.结果 发现并确认了MPL基因的一个异常剪接体MPL L391-V392ins 12,即MPL基因的外显子7和外显子8之间保留了36 bp的内含子序列,导致蛋白编码序列的氨基酸位点391与392之间插入12个氨基酸(谷氨酸、甘氨酸、亮氨酸、赖氨酸、亮氨酸、亮氨酸、脯氨酸、丙氨酸、天冬氨酸、异亮氨酸、脯氨酸、缬氨酸).248例MPN患者中19例(7.66％)检出MPL L391-V392ins12突变,真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)患者的检出率分别为1.92％(1/52)、9.66％(14/145)、7.84％ (4/51);200名正常人中未检测到MPL L391-V392ins12突变.结论 MPL L391-V392ins12是存在于MPN中的一种病理性剪接体,在PV、ET、PMF中均可发生,但多见于ET、PMF,可能是MPN发病的潜在原因之一.
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