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目的测定1个迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶(ornithine transcarbamylase, OTC)缺乏症的中国汉族家系的基因突变及患者OTC基因外显子序列. 方法用聚合酶链反应-单链构象多态性结合PCR产物直接测序,鉴定其突变类型. 结果在该家系患者OTC基因中确认了1个新的错义突变E122G,位于第4外显子的保守残基(GAA→GGA).结论 OTC基因中E122G突变引起迟发型OTC缺乏症,是1个尚未报道的突变.