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目的
探讨DISC1基因多态性位点在精神分裂症患者和正常人中的差异以及多态性位点与DISC1基因表达水平的关联。
方法选择闽南地区精神分裂症患者和正常人各40例，提取外周血RNA，利用RT-PCR检测DISC1基因的表达；提取外周血DNA后利用特异性引物对不同的多态性位点进行扩增，测序后基因分型。
结果rs6675281位点的基因型均为纯合子CC，没有检测到其他基因型；rs821616位点的基因型包括AA、AT和TT，基因型和等位基因频率在两组中的差异不具有统计学意义(基因型：χ2＝0.923，P＝0.63；等位基因：A>T，χ2＝0.656，P＝0.418)；rs11122319位点的基因型包括AA、AG和GG，基因型和等位基因频率在两组中的差异不具有统计学意义(基因型：χ2＝3.922，P＝0.141；等位基因：A>G，χ2＝0.184，P＝0.668)；rs1417584位点的基因型包括AA、AG和GG，基因型和等位基因频率在两组中的差异具有统计学意义(基因型：χ2＝6.631，P＝0.042；等位基因：A>G，χ2＝4.592，P＝0.032)，该位点基因型AG所对应的DISC1基因表达量在两组间的差异具有统计学意义(t＝3.916，P＝0.004)。
结论rs1417584位点可能与DISC1基因的表达、调控有关，可能是精神分裂症的一个风险致病因子，而基因型AG的致病风险可能更高。