目的探讨山西省苯丙酮尿症(PKU)患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)exon6基因、exon7基因的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对56例PKU患儿和112例健康儿童的336个PAHexon6基因、exon7基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和频率。结果通过序列分析,发现在PKU患儿和健康儿童中均高频率的出现Q232Q(CAA→CAG)、V245V(GTG→GTA)两种同义突变,其中cDNA696位点的频率高达96.2%,cDNA735位点的频率高达76.1%。健康儿童的其他序列与Genbank完全相同。而PKU患儿的基因序列中还发现了9种共计37个突变基因,占全部PAH突变基因的33.04%。exon6仅发现一种突变基因Y204C,突变频率达9.8%;exon7中R243Q的突变率最高,占10.7%,其次为Ivs7+2T>A,占5.4%,其余的G247V、R252Q、L255S、R261Q、T278I和E280K分别占0.9%、0.9%、0.9%、0.9%、2.7%和0.9%。9种突变都在之前文献中有过报道,其中有7种错义突变和2种剪接位点突变。结论明确了PAH exon6基因、exon7基因的突变种类和分布等特征,表明exon6基因、exon7基因中Y204C和R243Q属于山西人群中PAH基因突变的热点。