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目的 通过评估孕妇外周血无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的检测结果阳性预测值,评价NIPT在产前诊断应用中的利弊.方法 选自2016年1月-2019年12月在济宁医学院附属济宁市第一人民医院行NIPT孕妇资料进行回顾性分析,对NIPT高风险结果经羊水穿刺进一步验证,并对所有行NIPT孕妇进行随访.结果 孕妇外周血NIPT结果提示21三体阳性预测值为73.7％(28/38),18三体阳性预测值为58.3％(7/12),13三体阳性预测值为20.0％(1/5),性染色体阳性预测值为30.4％(17/56).结论 NIPT对21三体阳性预测值最高,其次18三体,13三体最低.对于NIPT筛查高风险孕妇和高龄孕妇仍建议侵入性产前诊断进一步确诊.