先天性肝纤维化合并常染色体显性遗传性多囊肾病家系分析

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病史摘要

患者,女性,40岁,因"反复乏力、纳差3年余"入院,患者3年前无明显诱因下反复出现乏力、纳差,于当地医院发现血小板降低并诊断为原因不明肝硬化。既往有多囊肾病史7年。

症状体征

体格检查:神志清楚,全身皮肤黏膜正常,心肺无明显异常。腹平坦,腹部未见静脉曲张,腹软,全腹无压痛,无反跳痛,肝肋缘下不能触及,脾肋下3 cm可触及,胆囊不能触及,墨菲征阴性,移动性浊音(-),双下肢无水肿。

诊断方法

上腹部MRI平扫 增强:肝内脉管系统紊乱,肝内外胆管未见明显扩张,脾脏体积增大,肝脾周围见少量液性信号,双肾见多发类圆形长T1T2囊性信号影。肝硬化、脾大,少量腹水及多囊肾。肝组织病理报告:光镜可见汇管区扩大,宽大致密纤维瘢痕形成,胆管畸形,分支增多,可见胆栓形成,肝细胞区域性水样变性,少量点灶状坏死。全外显子测序技术筛选遗传性多囊肾相关致病基因突变:PKD1杂合性突变。

治疗方法

多烯磷脂胆碱胶囊228 mg 3次/d口服2周,美托洛尔片25 mg 2次/d口服,对症治疗。

临床转归

患者乏力纳差缓解。

适合阅读人群

感染科;消化科;肾病科

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