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目的：提高对先天性囊性肾发育不良的认识及诊治水平。方法：检查方面，3例经B超，KUB，IVU及CT检查，2例加行膀胱镜及输尿管插管；1例在B超引导下经皮囊肿穿刺造影。治疗方面，2例行患肾切除术：1例行经皮囊肿穿刺抽囊内液。结果：2例行患肾切除术，病理所见为肾实实萎缩，被众多囊肿所取代，肾盂肾盏腔消失，输尿管呈实性条索状，病理诊断符合多发性囊性肾发育不良；另一例因拒绝手术而行囊穿刺后保守治疗。结论：先天性囊性肾发育不良，若无症状可观察，有症状或有并发症可行患肾切除术。