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目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTFHR)基因C667T位点的多态性与原发性高血压(EH)患病风险的相关性。方法:利用计算机检索Pub Med、EMbase和Web of Science数据库、CNKI、万方数据库和维普中文科技期刊全文数据库中有关MTHFR基因C677T多态性与EH相关性的研究文献,检索时限均为各数据库建库至2017年12月。由两名研究人员同时进行文献筛选及资料提取,应用Stata13.1软件对符合纳入及排除标准的研究进行Meta分析。结果:共纳入文献43篇,包括8411例EH患者,8337例对照者。经Meta分析,MTHFR基因C667T多态性与EH发病风险的相关性在等位基因模型[T与C比较:OR 95%置信区间(95%CI)为1.18~1.39)]、纯合子模型(TT与CC比较:95%CI为1.36~1.94)、杂合子模型(CT与CC比较:95%CI为1.16~1.39)、显性遗传模型(TT+CT与CC比较:95%CI为1.23~1.51)和隐性遗传模型(TT与CC+CT比较:95%CI为1.23~1.61)中均有统计学意义(OR=1.28,OR=1.63,OR=1.27,OR=1.36,OR=1.41;P<0.05),尤其是在亚洲人群中MTHFR基因C677T位点多态性与EH的发病风险有相关性,美洲人群、大洋洲人群的MTHFR基因C677T位点多态性则与EH的发病风险无相关性。结论:MFTHR基因C667T位点多态性与EH发病风险有显著的相关性。