5p部分三体综合征一例

来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cs19890126
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
患儿、女,8岁,因发育迟缓、智力低下就诊。系第1胎、足月顺产,出生时体重3kg。6个月会坐,10个月站立,3岁方能行走。1岁至3岁时癫痫经常发作。5岁始会叫妈、爸,7岁仅会说短语,说话语无伦次,无数字概念。胆小易惊,多动不安,易激动。多指趾。父母非近亲婚配,患儿出生时其母年龄26岁,其父27岁。家族中无类似患者。查体:身高111cm,体重 Children, women, 8 years old, due to stunting, mental retardation treatment. Department of the first child, full-term natural delivery, birth weight 3kg. 6 months will sit, 10 months standing, 3-year-old can walk. Epilepsy often occurs at ages 1 to 3 years old. 5 years old will be called Mom, Dad, 7-year-old can only say phrases, incoherent speech, no concept of numbers. Shock frightened, restless, easily excited. More toe. Parents are married to non-relatives and have a 26-year-old mother and a 27-year-old parent at birth. There are no similar patients in the family. Physical examination: height 111cm, weight
其他文献
据文献记载。部分再生障碍性贫血(简称再障)病人可因妊娠、分娩而缓解,我院近年来收治、观察5例慢性再障分娩后病情缓解,为探讨其缓解机理,现报告如下。1 临床资料11 一般资料 5例
自从 Kuusisto 等报道活性炭对高胆固醇血症的疗效以来,国内尚未见对其疗效的报道。我们应用口服活性炭悬胶液治疗7例高脂血症,初步疗效报道如下。材料和方法:1.病例选择:观
E组染色体异常很少见,目前国外仅有很少报道国内文献还未见报道。我室发现1例,现报道如下。患儿,男,7岁。系第1胎,足月顺产。患儿目前只能简单喊爸,妈,吃饭不知饱足,大小便
2012年12月12日,这天我来到了冰岛最北面的城市,地处北纬66度的阿库雷里,到了我去造访过的最北的地界——北极圈的边缘地带。  阿库雷里是冰岛仅次于首都雷克雅未克的第二大城市,号称北方之都,也是冰岛北部最大的港口。它位于冰岛最北部的埃亚峡湾的尽头,地处北极圈边缘。背依雪山,面临碧湖,风景秀丽。这里的午夜太阳可谓一大奇景,每年的六七月份,几乎终日可见太阳。阿库雷里有地球上最北的植物园,园里种植着
为探索白癜风的发病原因,我们于1983~1986年对部分白癜风患者作了免疫功能的测定和眼部检查,现将结果和其他临床资料报道分析如下. (一)临床资料 1.一般情况:男性49例,女性51
例1:25岁。因妊娠41周、巨大胎儿,在硬膜外麻醉下行子宫下段剖宫产术,胎儿娩出顺利。因胎盘迟迟不娩出,术者即牵拉脐带,见胎盘部分娩出,部分与宫壁粘连,粘连部位的子宫内壁翻出子宫切口处
本文为儿童狼疮肾炎病例长期系统的环磷酰胺静脉点滴疗法的研究,报道了治疗1年后的病情结果,以确定此治疗剂量、进度是否安全有效。病人和方法全部16名(男1、女15)病例,年龄
最近和友人去了趟上海,闲暇时,我们游览了大境阁遗址。大境阁遗址现残存于上海古城墙上据明代史料记载:冬日雪后拾级登上大境阁,远眺吴淞江南岸,银装素裹,映衬丽日蓝天,蔚为壮观。  大境阁的历史可以追溯到上海自元代建县后。当时未筑城墙,明代时曾多次遭倭寇侵略。因此,于明嘉靖三十二年(公元1553年)仅用3个月时间就赶筑了一座周长9华里,高2.4丈的城墙,城上筑有雉堞3600余个,敌楼2座,沿城墙外筑有阔
为了解卵巢癌组织中抗癌基因p53与Rb基因的突变情况,把聚合酶链反应单链构象多态(PCR-SSCP)银染技术及PCR-DNA直接测序方法应用于57例卵巢癌组织细胞的检测。结果发现,p53基