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出生缺陷是指胎儿在母体内器官形成过程中,由各种因素作用所致的胚胎发育紊乱,包括形态结构异常、生理和代谢功能障碍、先天智力低下和宫内发育迟缓等4种类型.出生缺陷发生率高,对人口素质影响重大,给家庭、社会造成沉重的负担,已经成为目前全世界共同关注的一个重大公共卫生问题.该文就其发病相关遗传、药物、环境因素、干预及治疗进展进行综述.