【摘 要】
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Kabuki 综合征(Kabuki syndrome,KS),又称歌舞伎面综合征、Niikawa-Kuroki综合征,是一组以特殊面容、骨骼发育及皮肤纹理异常、智力低下为主要表现的征候群,多伴有内分泌、免
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院神经内科, 北京,100020
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Kabuki 综合征(Kabuki syndrome,KS),又称歌舞伎面综合征、Niikawa-Kuroki综合征,是一组以特殊面容、骨骼发育及皮肤纹理异常、智力低下为主要表现的征候群,多伴有内分泌、免疫功能异常[1-3].本综合征由日本学者Niikawa[4]和Kuroki[5]于1981年首先报道,因患者外貌特征与日本歌舞伎演员的装扮相似而得名.目前遗传学研究结果证实KMT2D (原为MLL2)和KDM6A是已知与KS发病相关的致病基因[1-2,6].部分KS患者伴有肌张力过低、智力障碍和癫痫发作等神经系统异常,存在癫痫者占10%～39%,高于一般人群,抗癫痫药物能使多数患者的发作得到控制.近年来国内KS的报道多为诊断及整形修复手术治疗方面,KS伴癫痫病例在国内报道尚少,现将首都儿科研究所神经内科于2016年8～11月确诊的2例KS伴癫痫病例报道如下.
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