一家系2例软骨发育不全

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软骨发育不全,其发病机理是全身软骨内成骨障碍,特别是长骨干骺端软骨细胞成骨延迟和中止,骨骺过早愈合,使骨纵向生长受阻,横向生长正常,引起多骨发育畸形,导致短肢性矮小状态。本病较少见,查阅国内外文献有少量报道,我们发现一家系2例患者,就其发病、遗传性及如何终止疾病蔓延,提出自己看法,特介绍如下:
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