【摘 要】
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目的：定位一家族性良性慢性天疱疮患者ATP2C1突变基因。方法：应用DNA直接测序法检测基因的突变。结果：先证者ATP2C1基因的第6号外显子中发现一个尚未报道的突变位点366T→A（Y122X
【基金项目】
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山东省自然基金（Y2006C95）
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目的：定位一家族性良性慢性天疱疮患者ATP2C1突变基因。方法：应用DNA直接测序法检测基因的突变。结果：先证者ATP2C1基因的第6号外显子中发现一个尚未报道的突变位点366T→A（Y122X），在4个临床表现正常的后代中发现2人存在相同的突变位点。结论：发现一家族性良性慢性天疱疮一个新的特异性突变位点。
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