【摘 要】
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目的 开发一种灵敏度、特异性、准确性的检测微卫星不稳定(MSI)状态的PCR扩增方法,以期为中国人群MSI检测位点提供最佳临床数据.方法 选取郑州大学第一附属医院2017年至2019
【机 构】
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郑州大学第一附属医院结直肠肛门外科,郑州450052
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目的 开发一种灵敏度、特异性、准确性的检测微卫星不稳定(MSI)状态的PCR扩增方法,以期为中国人群MSI检测位点提供最佳临床数据.方法 选取郑州大学第一附属医院2017年至2019年收治的201例结直肠癌患者样本,利用PCR法检测5个标准MSI检测位点(BAT25,BAT26,D2S123,D5S346和D17S250).本次研究对结直肠癌临床样本进行HE染色处理,样本坏死的情况通过显微镜进行观察和评估.利用免疫组化的方法检测错配修复(MMR)蛋白,分析MSH2、MSH6、MLH1和PMS2的表达缺失情况.卡方检验MSI与临床病理特征参数的关系.结果 由本PCR方法检测确定本次研究的201例CRC患者样本的微卫星状态,其中5例(12.4％)为高频微卫星不稳定(MSI-H)型,176例(87.6％)属于低频微卫星不稳定(MSI-L)和微卫星稳定(MSS)型.本次研究结果显示CRC患者MSI状态与肿瘤发生年龄、肿瘤原发灶部位、TNM分期以及病理分型方面差异存在统计学意义(P＜0.05),在患者性别、分化程度、KRAS、NRAS、BRAF基因变异方面差异无统计学意义(P＞0.05).对MSI状态的检测结果与MMR免疫组化的检测结果进行一致性分析,Kappa值为0.978,P值小于0.001.NCI Panel检测MSI的灵敏度为96.2％,特异性为100％;阳性预测值和阴性预测值分别为100％和99.4％.结论 微卫星不稳定(MSI)状态与CRC在发病年龄、肿瘤原发灶部位、TNM分期以及病理分型方面的临床病理特征关系密切.通过检测NCI的5个标准检测位点,本PCR方法是一种具有优良灵敏度、特异性和准确性的MSI检测方法.
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