家族性乳腺癌23例患者乳腺癌易感基因—1部分序列突变分析

来源 :南京医科大学学报(自然科学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：network_worm

【摘要】

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目的:探讨中国汉族家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况.方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法测序,对15个家系23例家

【作者】

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甄林林武正炎范萍王水刘晓王萱仪

【机构】

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南京医科大学第一附属医院普外科

【出处】

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南京医科大学学报(自然科学版)

【发表日期】

：

2002年3期

【关键词】

：

乳房肿瘤遗传性疾病基因突变乳腺癌易感基因-1/BRCA1 breast neoplasmsinherited diseasegene mutationsb

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目的:探讨中国汉族家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况.方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1部分序列突变分析.结果:发现4例基因突变,突变率为17.4%(4/23例).其中1例为2228insG,致编码子711处蛋白截短;另3例(2种)为1884A→T和3232A→G,突变引起单个氨基酸改变.结论:在中国汉族家族性乳腺癌患者中BRCA1突变率较低;3232A→G可能为中国人的突变热点

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