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目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测，寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列，PCR产物经割胶纯化后，直接测序分析。结果DNA测序分析发现，先证者EXT1基因第1外显子有一新的杂合缺失-插入突变（651—664delinsTYF），致使EXT1基因编码蛋白218位后的氨基酸发生移码突变，在220位处提前出现终止密码（K218fsX220），使编码的EXT1蛋白为截断型蛋白。家系调查发现，该突变来