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2016年版世界卫生组织造血和淋巴组织肿瘤分类中的一大更新是将具有胚系易患因素的髓系肿瘤(MNGPs)列为独立的分类。MNGPs可占骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的4%~15%。不同的MNGPs内在原因、进展规律和治疗反应各有特征,正确诊断有利于制定更适合的治疗策略。家系调查鉴定突变携带者,有利于随访和肿瘤监测。