【摘 要】
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目的 应用血清学和分子生物学方法 鉴定1例ABO正反定型不一致,出现混合视野凝集的患者标本,并探讨其遗传学特点.方法 采用试管法鉴定该患者ABO表型,聚合酶链反应扩增ABO基因
【机 构】
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江苏省血液中心,江苏南京210042;南京大学医学院附属鼓楼医院输血科;南京医科大学全球健康中心
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目的 应用血清学和分子生物学方法 鉴定1例ABO正反定型不一致,出现混合视野凝集的患者标本,并探讨其遗传学特点.方法 采用试管法鉴定该患者ABO表型,聚合酶链反应扩增ABO基因第6,7外显子序列并进行双链测序和克隆测序分析,确定其单体型.结果 该患者正定型B抗原减弱,且出现混合视野凝集,反定型检出抗-B.ABO基因扩增产物测序及克隆测序结果 表明该患者ABO血型基因型为ABO*B3.05/0.01.01.ABO基因测序发现ABO*B.01等位基因第7外显子425位碱基发生T＞C变异,导致142位甲硫氨酸(Met)被苏氨酸(Thr)替换(p.Met142Thr),造成糖基转移酶活力降低.结论 ABO基因的c.425T＞C变异可能是导致该患者B抗原表达减弱的遗传学机制.
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