【摘 要】
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新一代测序技术(Next-generation sequencing NGS)在基因革命中发挥了核心作用。此类技术中,全外显子组测序(whole exome sequencing WES)已经成为遗传学家识别遗传性耳聋致
【机 构】
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内蒙古医科大学,内蒙古自治区人民医院耳鼻咽喉科
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新一代测序技术(Next-generation sequencing NGS)在基因革命中发挥了核心作用。此类技术中,全外显子组测序(whole exome sequencing WES)已经成为遗传学家识别遗传性耳聋致病DNA变异的主要工具。研究显示,1%的人类基因表达产生听力功能。全外显子组测序可采用靶向富集方法将基因组中外显子全部捕获,在经高通量测序获取遗传信息,我们回顾了利用NGS治疗遗传性耳聋的最新进展,重点对全外显子组测序在遗传性耳聋基因的诊断中的应用进行综述。
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