高通量基因测序技术在稽留流产遗传学检测中的应用

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目的 分析高通量基因测序技术在稽留流产患者绒毛染色体中的应用价值.方法 选取2018年10月至2021年3月在首都医科大学附属复兴医院因稽留流产接受清宫术患者72例,孕周主要集中在6~12周,对其绒毛组织进行高通量测序检测,分析胚胎染色体数目和结构的变异,以及染色体异常与患者年龄、流产次数的相关性.结果 72例样本检测均成功,未见异常34例(47.2%);染色体数目异常33例(45.8%),其中三体型占38.9%(28/72),单体型占4.2%(3/72),嵌合体占1.4%(1/72),三倍体占1.4%(1/72);染色体结构异常5例(6.9%,5/72).检出拷贝数变异中,其中片段≥5Mb的1例(1.4%),片段34岁发生染色体异常率为66.7%,复发性流产患者33例,其染色体异常率未明显高于初次流产患者(P>0.05).结论 染色体异常是稽留流产的主要原因,高通量基因测序技术具有较高的灵敏性,有助于帮助临床明确早期稽留流产的病因,指导患者再次妊娠.
其他文献
肺硬化性肺细胞瘤(pulmonary sclerosing pne-umocytoma,PSP)是一种少见肺部缓慢生长的良性肿瘤,1%的病例可发生淋巴结转移[1].由Liebow和Hubell于1956年首先报道[2].该病好发于亚洲中年女性,无特异性临床表现,术前诊断困难.影像学上与肺腺癌、类癌、错构瘤、炎性假瘤等极为相似,小组织活检易误诊.笔者总结分析7例PSP临床病理学特征,以提高对该肿瘤的诊治水平.