47岁的柳某,因腹痛、排便困难,检查发现直肠肿块,疑为直肠癌,5年前在某肿瘤医院行剖腹探查。术中发现直肠狭窄而行直肠切除肠吻合,病理报告为炎症,未见癌细胞。术后因伤口裂开,再次行横结肠造瘘术。术后一直腹痛,近年来疼痛加剧,大小便困难,到我院求治。患者消瘦,腹部隆起,肛查在距肛口5厘米处扪及直肠外肿块,CT见盆腔内巨块状低密度灶,与骶椎关系密切,相应骶椎骨质破坏,诊断为脊索瘤。历时5年的疑难病症终于有了结论,患者和家属却不是高兴而是哭诉:什么是脊索瘤,为什么这么多年才诊断明白……
　　
　　脊索瘤为少见的骨肿瘤
　　
　　脊索瘤起源于胚胎时期残余的异位脊索组织,是局部的侵袭性良性或恶性肿瘤,为少见的骨肿瘤。本病于1894年被命名,发病率为每年0.2~0.5/10万。约占颅内肿瘤0.15%,发生在骶管的约占40%,脊柱其他部位亦可以发生,但较少见。脊索瘤50岁后发病率高,偶在25岁以前发病。位于骶尾部者,一般在40~70岁,多数在30~60岁间发病。好发于男性,男女比例为2∶1。脊索瘤的生长虽然缓慢,且很少发生远处转移(晚期可转移),但其局部破坏性很强,因而总的预后不佳,一般认为软骨型脊索瘤预后较好,约50%的患者生存期可超过10年,其平均生存期为经典型脊索瘤病人的4倍。
　　
　　如何早期发现脊索瘤
　　
　　脊索瘤生长缓慢,病程较长,早期症状轻微,且不典型,极易漏诊误诊。待肿瘤增大症状明显时,骶尾部隆起,可突入盆腔压迫直肠、膀胱,引起括约肌功能障碍。柳某的病程变化符合上述规律而延误诊治,应视为教训。
　　⒈对无任何原因的下腰痛及所谓的坐骨神经痛,特别是夜间疼痛加重或进行性加重者,应高度警惕本病。
　　⒉骶部肿块是本病的重要特征。凡有可疑症状者应常规做直肠指诊检查,如发现肿块,有助于早期诊断。但值得注意的是不要把直肠外肿块误诊为直肠内肿块。柳某就是因此被误诊为直肠癌而手术,应引以为戒。
　　⒊ X线检查对早期诊断有重要参考价值。对慢性腰腿痛的可疑者,特别是年龄偏大者,摄骶椎正侧立位片更为重要。但值得注意的是早期骨质轻微破坏时,加上肠道有气体及粪便重叠,常显示不清,易误诊为正常。因此,摄片前应先用泻剂或灌肠,清除肠道积气与粪便。如果可疑最好再摄CT片。
　　⒋ CT检查对确定肿瘤具有定位和定性价值,并可指导手术。静脉注药后能够明显强化,有助于阐明肿瘤的内容物及其周边包膜特征。检查时要除外重叠的膀胱阴影,为此应使膀胱排空或做侧位扫描。注射造影剂可增强CT影像的清晰度。
　　5. 磁共振扫描是评价脊索瘤非常有益的手段。当CT扫描发现骨性破坏后,应常规进行磁共振检查。
　　手术治疗是脊索瘤最有效的方法,有时因肿瘤所处部位完整切除困难,则可作局部切除。放疗对某些脊索瘤有效,但化疗无效。